Що таке орфанні хвороби

Оприлюднено

Щороку в останній день лютого відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDUIS) в 2008 році. Головна мета проведення цього Дня – підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людини.

Орфанними вважають рідкісні захворювання, які трапляються рідше ніж 1 випадок на 2000 населення країни. Вони можуть бути вродженими або набутими. Рідкісні хвороби несуть загрозу для життя пацієнта або призводять до інвалідності.

За словами експерта з медичної генетики дорослого та дитячого населення департаменту охорони здоров’я Івано-Франківської облдержадміністрації, завідувач медичко-генетичного центру Ольги Фединської на сьогодні у світі зареєстровано від 5 до 7 тисяч різновидів орфанних хвороб. Найпоширенішими в Україні є фенілкетонурія, муковісцидоз, гемофілія, гіпофізарний нанізм, ювенільний ревматоїдний артрит, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридози, деякі вроджені вади нервової системи, незавершений остеогенез, нейрофіброматоз.

«Для ранньої діагностики орфанних хвороб, новонародженим діткам в перші дні життя проводять неонатальний скринінг. Це найбільш точний спосіб діагностувати генетично зумовлені патології. З допомогою неонтального скринінгу вдається виявляти 4 хвороби, які в подальшому можуть серйозно вплинути на розумовий та фізичний розвиток дитини. Завдяки неонатальному скринінгу минулого року вдалося виявити 3 випадки фенілкетунорії, 2 – муковісцидозу, 2 – вродженого гіпотиреозу та 1 – адреногенітального синдрому. В результаті ранньої діагности діти вчасно отримують лікування та можуть розвиватися і бути активними членами суспільства», – зазначає Ольга Фединська.

Загалом і області є близько 700 дітей та приблизно 200 дорослих з орфанними захворюваннями. За словами фахівця, люди з рідкісними хворобами часто потребують дороговартісного лікування та спостереження в кваліфікованих спеціалістів. Майже усі діти з орфанними захворюваннями області обстежуються, спостерігаються та отримують якісну медичну допомогу в Івано-Франківській ОДКЛ. Зокрема, діти з генетичним орфанними захворюваннями знаходяться на диспансерному обліку та зареєстровані в обласному медико-діагностичному центрі консультативної поліклініки. На диспансерному обліку знаходяться 30 дітей з фенілкетунорією, 32 дітей з муковісцидозом, 1 дитина з хворобою Гоше, 9 дітей з мукополісахаридозами І, ІІ та ІІІ типу, 1 дитина з глютаровою ацидурією та 2 дітей з сіалідозом та муколіпідозом. Діти з фенілкетунорією віком до 4-х років, діти та дорослі з муковісцидозом, хворобою Гоше та мукополісахаридозом І та ІІ типу отримують лікування за рахунок програм державного фінансування. Також в області наявні регіональні програми для дітей з фенілкетонурією від 4 до 18 років.