Міжнародний день рідкісних захворювань

Оприлюднено

Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. У 2008 році Україна стала однією з перших країн, яка підтримала цю подію та досі продовжує бути офіційним партнером європейської організації EURORDIS.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні (орфанні) захворювання. Це, якщо зібрати всіх разом,- одне місто мільйоник. На превеликий жаль більшість цих пацієнтів- діти. За останні 5 років доведено, що в Україні 80% пацієнтів з рідкісними помирають у віці до 5 років внаслідок відсутності системної діагностики та кваліфікованого лікування, у 65% випадків хвороба має тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50%- погіршений прогноз для життя. У той же час, в Європейських країнах  тривалість життя орфанних пацієнтів, за умов належного лікування, становить 55-60 років.